Πως η γονιδιωματική και ψηφιακή υγεία θα εισαγάγουν καινοτομία στην διάγνωση ασθενειών

Abstract

Η γονιδιακή θεραπεία αποτελεί μια σημαντική θεραπευτική προσέγγιση σε σοβαρές ασθένειες που φέρουν βλάβη σε γονίδια. Η βλάβη αυτή είναι κυρίως μετάλλαξη σε αζωτούχες βάσεις, και πολλές φορές μπορεί να είναι κληρονομική. Όταν είναι κληρονομική εμφανίζεται σε μικρή ηλικία και τα παιδιά παρουσιάζουν διάφορα νοητικά και αναπτυξιακά προβλήματα. Υπάρχουν περιπτώσεις όπως μερικές μορφές καρκίνου που εμφανίζονται κατά τη διάρκεια της ζωής και δεν οφείλονται στην κληρονομικότητα. Ανάλογα με την ασθένεια εφαρμόζεται και άλλο είδος θεραπείας. Βασικό θεμέλιο της γονιδιακής θεραπείας είναι η τεχνολογία του ανασυνδυασμένου DNA, οπότε και τα βασικά βήματα δεν διαφέρουν. Οι παράμετροι που διαφοροποιούνται είναι το γονίδιο που πρέπει να εισαχθεί σε κάθε ασθένεια, ο τύπος των κυττάρων που στοχεύονται και το είδος του φορέα που θα χρησιμοποιηθεί. Έχουν αναπτυχθεί πολλοί φορείς με διαφορετικές δυνατότητες ο καθένας. Σε αυτούς συμπεριλαμβάνονται ιϊκά και μη ιϊκά συστήματα. Οι ιϊκοί φορείς εισάγονται και δρουν όλοι με παρόμοιο τρόπο, δηλαδή πολλαπλασιάζονται εις βάρος του ξενιστή. Από την άλλη πλευρά οι μη ιϊκοί, όπως το γυμνό DNA ή τα λιποσώματα μεταφέρονται με φυσικούς και χημικούς τρόπους. Ανεξάρτητα από το ποιο θα χρησιμοποιηθεί, πρέπει να μην απειλεί σοβαρά την υγεία με φλεγμονές και μεταλλάξεις, να εξασφαλίζει μια μόνιμη έκφραση του φυσιολογικού γονιδίου στα απαιτούμενα επίπεδα και να είναι γενικότερα αποτελεσματικό. Παρά τα αρκετά επιτεύγματα που σημειώθηκαν κατά την διάρκεια των δεκαετιών, η γονιδιακή θεραπεία έχει απασχολήσει την παγκόσμια και επιστημονική κοινότητα από βιοηθική άποψη. Έχει προβληματίσει με το αν είναι ασφαλής η εφαρμογή της καθώς και πότε πρέπει να εφαρμόζεται. Οι απόψεις στο θέμα διίστανται, αν και οι περισσότεροι καταλήγουν στο συμπέρασμα ότι είναι καλό να χρησιμοποιείται όταν η ασθένεια είναι ανίατη και δεν υπάρχει καμία άλλη λύση. Για την γαμετική γονιδιακή θεραπεία, ο προβληματισμός είναι μεγαλύτερος αφού σε αυτή την περίπτωση τίθεται και το θέμα της ευγονικής. Παρόλα αυτά είναι μια πολλά υποσχόμενη λύση. Με την αλματώδη ανάπτυξη της επιστήμης και της τεχνολογίας, οι φορείς βελτιώνονται συνεχώς. Το ίδιο ισχύει και για τους τρόπους μεταφοράς. Στο μέλλον, αναμένεται να αποτελεί μια ιδανική λύση για πολλές ασθένειες και ειδικότερα για τον καρκίνο, που μαστίζει στις μέρες μας.