Ερμηνεύσιμη τεχνητή νοημοσύνη για την απεικονιστική μελέτη νευροεκφυλιστικών ασθενειών σχετιζόμενων με γήρανση

Abstract

Πάνω από 50 εκατομμύρια άνθρωποι παγκοσμίως έχουν διαγνωστεί με κάποιας μορφής άνοια, ενώ ο αριθμός αυτός πρόκειται να ξεπεράσει τα 152 εκατομμύρια έως το 2050. Η Ήπιας Μορφής Νοητική Εξασθένηση (Μild Cognitive Impairment - MCI) και η άνοια ανήκουν στις κυριότερες νευροεκφυλιστικές ασθένειες που οδηγούν σε νοητική δυσλειτουργία. Καθώς οι ασθενείς παραμένουν ασυμπτωματικοί για μεγάλο χρονικό διάστημα πριν τη διάγνωση, η απουσία αποτελεσματικών διαγνωστικών εργαλείων για την έγκαιρη διάγνωση των νευροεκφυλιστικών ασθενειών αποτελεί σημαντικό ζήτημα. Η παρούσα μελέτη στοχεύει στην ανάπτυξη ενός μοντέλου τεχνητής νοημοσύνης για τον διαχωρισμό ασθενών με φυσιολογική εγκεφαλική γήρανση, με Ήπιας Μορφής Νοητική Εξασθένηση και άνοια. Η προτεινόμενη μέθοδος αξιοποιεί ογκομετρικά δεδομένα από Τ1-σταθμισμένες εικόνες μαγνητικής τομογραφίας του εγκεφάλου και γενετικά δεδομένα και χρησιμοποιεί σχήματα διαίρεσης του προβλήματος πολλαπλών κλάσεων σε δυαδικά σε συνδυασμό με μία μέθοδο συλλογικής μάθησης, κατά την οποία συνδυάζονται οι προβλέψεις πολλαπλών ταξινομητών. Στόχος της τεχνικής αυτής είναι η αύξηση της προβλεπτικής ικανότητας, πρώτον, αντιμετωπίζοντας την αρχική ανισορροπία των δεδομένων και δεύτερο, ελαττώνοντας τη διακύμανση των αποτελεσμάτων πρόβλεψης. Επιπλέον, η μελέτη εστιάζει στη χρήση μεθόδου ερμηνευσιμότητας, ώστε να παρέχει φιλικές προς τον άνθρωπο επεξηγήσεις για τις προβλέψεις και να αυξήσει την αξιοπιστία του μοντέλου, που είναι ιδιαίτερα σημαντική στα ιατρικά προβλήματα. Το τελικό μοντέλο παρείχε ισορροπημένη ακρίβεια ίση με 87.5% και f1-σκορ ίσο με 90.8%. Τα αποτελέσματα των μεθόδων ερμηνευσιμότητας εστίασαν στην επίδραση των χαρακτηριστικών για την πρόβλεψη και βρέθηκε πως η ατροφία ορισμένων περιοχών όπως ο ιππόκαμπος ή η αμυγδαλή, η διεύρυνση των πλευρικών κοιλιών και διαφοροποιήσεις του DNA που σχετίζονται με την παρουσία του γονιδίου της απολιποπρωτεΐνης Ε συσχετίζονται με την ανάπτυξη των συγκεκριμένων νευροεκφυλιστικών παθήσεων, ενώ η παρουσία διαφοροποιήσεων σχετικών με άλλα γονίδια λειτουργεί προστατευτικά έναντι αυτών των ασθενειών.