Διερεύνηση και Ταξινόμηση Σταδίων Καρκίνου του Μαστού βάσει Γονιδιακών Δεδομένων

Abstract

Η σταδιοποίηση του καρκίνου είναι η διαδικασία προσδιορισμού της ανάπτυξης και της εξάπλωσής του καρκίνου σε όλο το σώμα, και χρησιμεύει ως κρίσιμη προϋπόθεση στην κλινική πρακτική για τον σχεδιασμό της θεραπείας και την αξιολόγηση της πρόγνωσης. Οι ασθενείς που ταξινομούνται στο ίδιο στάδιο έχουν συνήθως παρόμοιες προγνώσεις και επωφελούνται από παρόμοια πλάνα θεραπείας. Παρά τις υπάρχουσες μεθόδους ανίχνευσης σταδίου καρκίνου, παρουσιάζονται περιορισμοί που καθιστούν αναγκαία την εξερεύνηση καινοτόμων προσεγγίσεων. Η παρούσα διπλωματική εργασία διερευνά την ανάπτυξη ενός μοντέλου βασισμένου σε γονιδιακά δεδομένα για την ταξινόμηση των παθολογικών σταδίων των ασθενών. Η εστίαση είναι στη διαφοροποίηση μεταξύ των σταδίων I, II και III του καρκίνου του μαστού. Στο πλαίσιο αυτό, εξετάστηκαν πέντε διαφορετικές μεθοδολογίες για την επίλυση του προβλήματος, χρησιμοποιώντας τόσο κλασσικούς αλγόριθμους μηχανικής μάθησης όσο και τεχνικές νευρωνικών δικτύων, τύπου Πολλαπλών Επιπέδων Perceptrons (MLP). Τα έμφυτα προβλήματα των βιοϊατρικών δεδομένων, και ειδικότερα των δεδομένων γονιδιακής έκφρασης, περιλαμβάνουν την υψηλή διαστασιμότητα και την άνιση κατανομή των κλάσεων. Για την αντιμετώπιση αυτών των προκλήσεων, χρησιμοποιούνται τεχνικές επιλογής χαρακτηριστικών, όπως η μετατροπή των γονιδιακών δεδομένων σε βιολογικά μονοπάτια με ανάλυση εμπλουτισμού συνόλων γονιδίων (GSE), καθώς και η χρήση των κλινικών μεταδεδομένων των ασθενών για τη μείωση της ετερογένειας εντός του συνόλου. Επιπλέον, για τον εμπλουτισμό του συνόλου εκπαίδευσης, εφαρμόζονται τεχνικές δημιουργίας συνθετικών δεδομένων. Παράλληλα, μια άλλη μέθοδος αφορά τον μετασχηματισμό του προβλήματος ταξινόμησης σταδίων σε πρόβλημα ταξινόμησης μεταβάσεων σταδίων. Τα αποτελέσματα της μελέτης υπογραμμίζουν τις εγγενείς προκλήσεις και τους περιορισμούς στην επίτευξη του επιθυμητού επιπέδου ακρίβειας και αξιοπιστίας στην ταξινόμηση σταδίων βάσει γονιδιωματικών δεδομένων. Παρά τις δυσκολίες, η προτεινόμενη μεθοδολογία μπορεί να επεκταθεί σε άλλα είδη καρκίνων που παρουσιάζουν μικρότερο βαθμό ετερογένειας σε σχέση με τον καρκίνο του μαστού. Συνοψίζοντας, η παρούσα εργασία προτείνει ένα σύνολο μοντέλων πρόγνωσης σταδίων του καρκίνου του μαστού που βασίζονται σε γονιδιακά δεδομένα και παράγωγα τους, αξιολογώντας την αποτελεσματικότητα και τους περιορισμούς διαφορετικών μεθοδολογιών και τεχνολογιών, και παρέχει μια βάση για μελλοντική έρευνα και βελτιώσεις των αλγορίθμων και των τεχνικών επιλογής χαρακτηριστικών.